A infertilidade causada pela doença hormonal "hipogonadismo hipogonadotrófico idiopático" pode ter os dias contados com os avanços feitos numa investigação Doutoramento em Biomedicina desenvolvida na UBI por Catarina Gonçalves, na qual colaboraram unidades hospitalares de todo o país, envolvendo um total de 50 doentes com esta patologia.

O estudo debruçou-se sobre as causas do hipogonadismo hipogonadotrófico idiopático, uma doença hormonal rara que causa atraso ou ausência de puberdade em crianças e adolescentes e infertilidade em adultos. A investigação decorreu no Centro de Investigação em Ciências da Saúde da Universidade da Beira Interior.

Os resultados da investigação demonstram que a maioria dos doentes, cerca de 60 por cento, tinha alterações genéticas em genes envolvidos na diferenciação e funcionamento de células cerebrais que produzem uma hormona (GNRH) essencial para o desenvolvimento sexual e reprodução. Mostram também que alguns dos doentes sofrem de anósmia (incapacidade de cheirar determinadas substâncias), já que as mutações encontradas também podem interferir com o desenvolvimento dos neurónios que compõem o sistema olfativo.

"Esta investigação tem diversas vertentes, e a mais relevante é os pacientes saberem qual a causa da patologia, para podermos saber qual a probabilidade de terem descendentes com a mesma patologia e casais que tiveram um filho com esta doença, saberem qual a probabilidade de gerarem outra criança com a mesma doença", explica Catarina Gonçalves.

A investigadora adianta que, "sabendo quais os genes que estão na base desta patologia, podemos direcionar o tratamento. A pessoa não fica curada, mas podemos minimizar efeitos nefastos", sublinha.

A tese de Catarina Gonçalves, que concluiu o seu Doutoramento em Biomedicina com a classificação de "Excelente", intitula-se "Genética molecular do hipogonadismo hipogonadotrófico idiopático", tendo sido orientada pelo docente e médico Manuel Lemos e co-orientada pela docente Sílvia Socorro.